Planowanie ciąży to ważny etap w życiu każdego przyszłego rodzica. Radość z podjętej decyzji i marzenia o powiększeniu rodziny często mieszają się jednak z niepokojem o przebieg ciąży i zdrowie dziecka.
Jednym z elementów procesu przygotowania do ciąży, który pozwoli zminimalizować stres i niepokój przyszłych rodziców, są genetyczne badania prekoncepcyjne, na które, jak sama nazwa wskazuje, para powinna zdecydować się jeszcze przed próbą poczęcia.
Dzisiejsza medycyna daje ogromne możliwości diagnostyczne, a badania genetyczne mogą dostarczyć cennych informacji na temat zdrowia obojga partnerów oraz pomóc w uniknięciu lub wczesnym wykryciu potencjalnych problemów związanych z ryzykiem przeniesienia choroby genetycznej na dziecko.
Dlaczego warto rozważyć badania genetyczne przed ciążą?
Badania genetyczne umożliwiają poznanie ryzyka wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u dziecka, co pozwala podjąć świadomą decyzję dotyczącą zajścia w ciążę oraz przygotować się na kolejne możliwe kroki. Może to być np. wybór metody zapłodnienia wspomaganego, takiej jak in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGD).
Szacuje się, że każdy z nas posiada od 6 do 10 mutacji, odpowiedzialnych za jedną z ponad 7 tys. zidentyfikowanych chorób genetycznych. Na co dzień nie zdajemy sobie sprawy z posiadania tych mutacji, ponieważ nie wywołują one żadnych skutków. Jednak w przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami tej samej nieprawidłowości genetycznej ryzyko, że dziecko urodzi się chore, wynosi aż 25%.
Jak przygotować się do badań genetycznych?
Do badania DNA nie są potrzebne żadne specjalne przygotowania. Zazwyczaj wykonywane jest ono z krwi pacjenta, nie ma jednak znaczenia czy jest się na czczo, czy przyjmuje jakieś leki i o której porze oddało się krew. Kod genetyczny każdego człowieka jest wyjątkowy i niezmienny, dlatego takie badanie wystarczy zrobić tylko raz w życiu. Pobrana próbka trafia do laboratorium, gdzie poddawana jest szczegółowej analizie.
Jakie badania genetyczne warto zrobić planując macierzyństwo?
Ludzki genom to skomplikowana struktura, dlatego nie ma jednego badania, które sprawdzałoby całość kodu genetycznego.
Istnieją różne badania genetyczne, które można przeprowadzić przed ciążą, ukierunkowane na wykrycie genów lub mutacji mogących powodować wystąpienie wady genetycznej.
Klinika Gyncentrum wykonuje badania genetyczne takie jak:
- FertiSCREEN
- Badanie WES
- Mikromacierz kliniczna
FertiSCREEN, czyli badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych
Pierwsze badanie, czyli FertiSCREEN dzięki technice sekwencjonowania nowej generacji NGS jest w stanie wykryć nosicielstwo mutacji nawet 129 genów związanych z najczęściej występującymi w polskiej populacji chorobami genetycznymi, takimi jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół łamliwego chromosomu X czy SMA.
Jeśli ryzyko przekazania choroby okaże się wysokie, decydując się na ciążę, para może kontrolować rozwój oraz stan zdrowia dziecka za pomocą specjalistycznych badań prenatalnych. W sytuacji, gdy choroba się potwierdzi, rodzice zyskują czas, by wraz z lekarzami zaplanować terapię od pierwszych chwil po narodzeniu.
Inną możliwością jest podjęcie decyzji o zapłodnieniu metodą in vitro i przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej. Gyncentrum jako jedyne laboratorium w Polsce korzysta z testów preimplantacyjnych metodą kariomapowania, które pozwalają wykryć niemal każdą chorobę genetyczną, dzięki czemu obciążeni mutacją rodzice mogą doczekać się zdrowego potomstwa. Dla niektórych par jest to jedyna szansa.
Badanie FertiSCREEN zalecane jest wszystkim parom, które chcą ograniczyć ryzyko przeniesienia choroby genetycznej na dziecko, jak również doświadczającym poronień o niewyjaśnionej przyczynie.
Badanie WES, czyli sekwencjonowanie całoeksomowe
Badanie WES to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Obejmuje analizę aż 20 tysięcy genów pod kątem występowania w nich mutacji. Zmiana w choć jednym z nich może prowadzić do rozwoju choroby genetycznej.
W przypadku badania WES przeprowadza się analizę całych eksomów przyszłych rodziców metodą NGS. Eksom to część genomu kodująca białka. Choć stanowi ok. 1-1,5% informacji genetycznej zawartej w genomie, jego wartość diagnostyczna jest nie do przecenienia. Szacuje się, że to właśnie tam znajduje się 85% mutacji powodujących choroby.
Wykrycie takiej nieprawidłowości pozwala na wdrożenie odpowiedniej terapii już na wczesnym etapie choroby lub zidentyfikowanie jednostki chorobowej, której często nie można określić na podstawie innych badań diagnostycznych.
Zsekwencjonowane geny badane są pod kątem obecności nosicielstwa wszystkich znanych chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, w tym tych zaliczanych do chorób rzadkich. Jednocześnie szacowane jest ryzyko wystąpienia danej choroby u potomstwa.
Jeżeli obserwujesz u siebie lub swojego dziecka jakieś niepokojące objawy i problemy zdrowotne, których przyczyny nie jesteś w stanie wyjaśnić, może to być wskazanie do przeprowadzenia badania WES. Do takich objawów możemy zaliczyć: niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia autystyczne, napady padaczkowe, niedobory odporności skutkujące częstymi infekcjami, dysmorfia twarzy, dystrofie mięśniowe czy wszelkie objawy ze strony układu pokarmowego lub wskazujące na chorobę metaboliczną.
Badanie WES pomaga zdiagnozować także nosicielstwo chorób genetycznych oraz predyspozycje do chorób nowotworowych.
Do badania wykorzystuje się dna wyizolowane z krwi.
Mikromacierz kliniczna
Mikromacierz kliniczna, znana również jako kariotyp molekularny, to nowoczesna metoda diagnostyczna służąca do analizy liczby i struktury chromosomów w celu identyfikacji aberracji (nieprawidłowości) genetycznych.
Wykorzystuje technologię aCGH, która pozwala na równoczesne badanie tysięcy fragmentów genomu. Dzięki temu badanie jest bardziej precyzyjne i potrafi wykryć zmiany genetyczne, niewidoczne przy standardowym badaniu kariotypu.
Badanie mikromacierzy klinicznej jest cennym narzędziem w nowoczesnej diagnostyce genetycznej, które znacząco zwiększa możliwości wykrywania i analizy aberracji genetycznych, przyczyniając się do lepszego zrozumienia i leczenia wielu chorób genetycznych.
Kiedy skorzystać z konsultacji genetyka w poradni genetycznej?
Diagnostyka genetyczna jest złożona i może się składać z wielu etapów. Dlatego jeśli nie wiesz, z jakich badań skorzystać, warto skonsultować się z genetykiem w doświadczonej i wyspecjalizowanej poradni genetycznej. Specjalista po przeprowadzeniu wywiadu i poznania historii medycznej rodziny zaleci odpowiednie testy. Jego pomoc będzie niezbędna także po otrzymaniu wyników, które wymagają interpretacji i omówienia przez lekarza specjalizującego się w dziedzinie genetyki.
W przypadku wykrycia zwiększonego ryzyka choroby genetycznej lekarz szczegółowo wyjaśni otrzymane wyniki i przedstawi możliwe dalsze kroki. Trzeba pamiętać, że nawet wysokie ryzyko przekazania poważnej choroby genetycznej potomkowi nie wyklucza zdrowego macierzyństwa. Jednym z rozwiązań może być w takim przypadku procedura in vitro z diagnostyką preimplantacyjną pozwalającą na wybór zdrowego zarodka.
Gdzie zrobić badania genetyczne?
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum to jedno z najnowocześniejszych laboratoriów w Europie i jeden z wiodących ośrodków specjalizujących się w zakresie genetycznej diagnostyki niepłodności i poronień oraz preimplantacyjnej diagnostyce PGS-NGS.
Podsumowanie
Badania genetyczne przed planowaną ciążą są ważnym elementem przygotowania do zdrowego macierzyństwa. Dzięki nim przyszli rodzice mogą uzyskać cenne informacje na temat ryzyka przekazania chorób genetycznych i podjąć odpowiednie kroki w celu zapewnienia zdrowia swojemu dziecku. Warto zasięgnąć porady genetyka w poradni genetycznej i rozważyć dostępne opcje, aby móc cieszyć się spokojnym i bezpiecznym okresem ciąży oraz zdrowym macierzyństwem.
